Επί του παρόντος, δεν υπάρχει θεραπεία για την πάθηση και η διαχείριση της Άλφα-Μαννοσίδωσης εστιάζεται σε μεγάλο βαθμό στην αντιμετώπιση των διάφορων συμπτωμάτων που μπορεί να παρουσιαστούν.1
Ζώντας με την Αλφα‑Μανοσιδωση
Ορισμένες από τις κύριες επιπλοκές είναι οι εξής:
- μέση ωτίτιδα (ωτική λοίμωξη)
- απώλεια ακοής
- οδοντικές αλλοιώσεις
- προβλήματα σε αρθρώσεις
- παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης
- γενικά ορθοπεδικά προβλήματα
- νοητική στέρηση1
Κάθε ένα από τα προβλήματα αυτά πρέπει να αντιμετωπίζονται από ειδικευμένο ιατρό και από εμπειρογνώμονα σε θέματα σπάνιων μεταβολικών διαταραχών, και οι ασθενείς τυπικά εξετάζονται από οφθαλμίατρο, ωτορινολαρυγγολόγο, από ειδικό σε θέματα ακοής και ψυχίατρο ή ψυχολόγο, καθώς και από ορθοπεδικό1.
Οφθαλμίατρος
Ωτορινολαρυγγολόγος – Ειδικός Ακουολόγος
Ψυχίατρος / Ψυχολόγος
Ορθοπαιδικός
Οδοντίατρος
Ιδανικά, τα άτομα με Άλφα-Μαννοσίδωση πρέπει να παρακολουθούνται από ομάδα ειδικευμένων ιατρών που μπορούν να προσδιορίσουν τις ειδικές ανάγκες κάθε ασθενούς και να προτείνουν τις καταλληλότερες λύσεις. Σε αυτές μπορεί να περιλαμβάνονται, λόγου χάρη, η χρήση ακουστικού ενίσχυσης ακοής, εκπαιδευτκές παρεμβάσεις για τη βελτίωση των κοινωνικών δεξιοτήτων, ακόμη και ορθοπεδικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ορισμένων σκελετικών ανωμαλιών1. Ό,τι παρεμβάσεις και αν χρειαστούν, επισημαίνεται ότι η θεραπεία έχει πάντα προληπτικό χαρακτήρα και αποσκοπεί στην πρόληψη επιπλοκών και στην αντιμετώπιση συμπτωμάτων της πάθησης, όπως οι λοιμώξεις.
Σήμερα μελετώνται νέες θεραπείες οι οποίες αντιμετωπίζουν τα αίτια της ασθένειας.
Πρόσφατα εγκρίθηκε στην Ευρώπη η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης για ενήλικες, εφήβους και παιδιά με ήπιες ή μέτριες μορφές Άλφα-Μαννοσίδωσης.2 Στη θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης το ελαττωματικό ένζυμο υποκαθίσταται (στην προκειμένη περίπτωση η άλφα-μαννοσιδάση) από μια φυσιολογική και δραστικότερη μορφή του ενζύμου που υπολειτουργεί.
Ένας άλλος τύπος θεραπείας ονομάζεται μεταμόσχευση του μυελού των οστών (ΜΜΟ), με την οποία τα κύτταρα του δότη μπορούν να εποικίσουν ιστούς του ασθενούς και να μεταφέρουν φυσιολογικό ένζυμο στα κύτταρα που παράγουν την εσφαλμένη μορφή του ενζύμου.2 Ωστόσο, αν και η διαδικασία θεωρείται πολλά υποσχόμενη, μπορεί να σχετίζεται με ορισμένους κινδύνους.2
Συνεπώς, παρόλο που ορισμένες θεραπείες δείχνουν να έχουν ενθαρρυντικά αποτελέσματα, ο ιατρός και η ομάδα ειδικών μπορούν να προσδιορίσουν τη θεραπεία που ενδείκνυται περισσότερο, κατόπιν προσεκτικής εξέτασης και αξιολόγησης του ασθενούς.