Διάγνωση της Αλφα‑Μανοσιδωση

Η έγκαιρη διάγνωση της Άλφα-Μαννοσίδωσης είναι μείζονος σημασίας και μπορεί να επηρεάσει την κατάσταση του ατόμου μακροπρόθεσμα, καθώς οι θεραπείες θα πρέπει να ξεκινούν όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Στους νεαρούς ασθενείς, η ακουστική δυσλειτουργία και/ή η καθυστέρηση της ομιλίας είναι οι κύριες ενδείξεις που θα πρέπει να παρακινήσουν τον ιατρό να αναζητήσει πρόσθετα συμπτώματα.¹

Οι έφηβοι ασθενείς και οι ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας μπορεί να παρουσιάζουν διαφορετικές ενδείξεις και συμπτώματα, ενώ η νοητική στέρηση και η κινητική δυσλειτουργία μπορεί να χρήζουν περαιτέρω διερεύνησης.¹

Για την οριστική διάγνωση σε ασθενείς όλων των ηλικιών μπορεί να απαιτείται δοκιμή για την παρουσία ορισμένων σακχάρων στα ούρα και στον ορό του αίματος, ενώ τυχόν υποψίες μπορούν να επιβεβαιωθούν με γενετική εξέταση.¹

Ο ιατρός που σας παρακολουθεί μπορεί να σας παράσχει περισσότερες πληροφορίες και να συστήσει τις σωστές εξετάσεις σε περίπτωση υποψίας Άλφα-Μαννοσίδωσης.

Διαγνωστική εξέταση

Ο ιατρός σας μπορεί επίσης να σας παραπέμψει σε ειδικό σε θέματα μεταβολικών διαταραχών και/ή σε κλινικό γενετιστή, οι οποίοι είναι περισσότερο εξοικειωμένοι με τη σπάνια αυτή πάθηση. Οι ειδικοί αυτοί μπορούν να συστήσουν τις κατάλληλες εξετάσεις ώστε να διαπιστωθεί αν κάποιος πάσχει από Άλφα-Μαννοσίδωση.
Σε ορισμένες περιπτώσεις ενδέχεται να διενεργηθεί γενετική εξέταση. Η Άλφα-Μαννοσίδωση προκαλείται από ένα αποκαλούμενο υπολειπόμενο γονίδιο. ² Σε κάθε εγκυμοσύνη που προκύπτει από ένα ζευγάρι ετεροζυγωτών για τη μετάλλαξη του γονιδίου MAN2B1 υπάρχει 25% πιθανότητα να αποκτηθεί ένα προσβεβλημένο από τη νόσο παιδί, 50% πιθανότητα να αποκτηθεί ένα μη προσβεβλημένο από τη νόσο παιδί, που είναι φορέας και 25% πιθανότητα να αποκτηθεί ένα μη προσβεβλημένο από τη νόσο παιδί που δεν είναι φορέας.³

Υπάρχουν δύο στις τρεις πιθανότητες τα μη νοσούντα αδέλφια ενός νοσούντα από Άλφα-Μαννοσίδωση να είναι μεν φορείς της ασθένειας, αλλά κατά τα άλλα να είναι υγιή. Ωστόσο, δεδομένης της σπανιότητας της ασθένειας, η πιθανότητα οι σύντροφοι να είναι αμφότεροι φορείς είναι ελάχιστη, εκτός αν ανήκουν στην ίδια οικογένεια.³

Άνοιγμα αναφορών

Guffon, N. et al. Recognition of alpha-mannosidosis in paediatric and adult patients: Presentation of a diagnostic algorithm from an international working group. Molecular Genetics and Metabolism 126, 470–474 (2019).
Ceccarini, M. R. et al. Alpha-Mannosidosis: Therapeutic Strategies. International Journal of Molecular Sciences 19, 1500 (2018).
Ficicioglu, C. & Stepien, K. M. Alpha-Mannosidosis. in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).